ዜና - በ Canine WorldMalignant Hyperthermia ውስጥ የተደበቀ ገዳይ

የቤት እንስሳት ባለቤቶች ስለ ውሻ አደገኛ hyperthermia ሰምተው ይሆናል - ገዳይ የሆነ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ብዙውን ጊዜ ማደንዘዣ ከተደረገ በኋላ ነው. በዋናው ላይ, በ ውስጥ ካሉ ያልተለመዱ ነገሮች ጋር በቅርበት የተያያዘ ነውRYR1 ጂን, እናኑክሊክ አሲድ ምርመራይህንን የጄኔቲክ አደጋ አስቀድሞ ለመለየት ቁልፍ ነው.

የውርስ ንድፉን በተመለከተ፣ ሳይንሳዊ መግባባት የሚከተለው ነው።autosomal የበላይ ውርስ ያልተሟላ ዘልቆ ጋር-የተቀየረ ጂን የተሸከሙ ውሾች ሁልጊዜ ምልክቶች ላይታዩ ይችላሉ; መገለጥ በውጫዊ ቀስቅሴዎች እና በጂን አገላለጽ ደረጃዎች ላይ የተመሰረተ ነው.

ዛሬ፣ ይህ በሽታ በዚህ የዘረመል ሞዴል እንዴት እንደሚከሰት እና ምን ቀስቅሴዎች ሊያስከትሉ እንደሚችሉ በጥልቀት እንመርምር።

ከRYR1 ጂን በስተጀርባ ያለው ምስጢር ከቁጥጥር ውጭ እየሆነ ነው።

የውሻ አደገኛ hyperthermia ዘዴን ለመረዳት በመጀመሪያ የ RYR1 ጂን "የቀን ስራ" ማወቅ አለብን - እሱ እንደ "" ሆኖ ያገለግላል.የካልሲየም ቻናሎች በረኛ"በጡንቻ ሕዋሳት ውስጥ። በተለመደው ሁኔታ ውሻ ሲንቀሳቀስ ወይም የጡንቻ መኮማተር ሲፈልግ በ RYR1 ጂን የሚቆጣጠረው ቻናል ይከፈታል፣ የተከማቸ ካልሲየም ionዎችን በጡንቻ ቃጫዎች ውስጥ በመልቀቅ መኮማተር ይጀምራል።

ከመጠን በላይ ሙቀትን ሳያመነጭ አጠቃላይ ሂደቱ በሥርዓት እና በቁጥጥር ስር ይቆያል።

ነገር ግን፣ RYR1 ጂን ሲቀያየር (እና ራስ-ሶማል የበላይነት ውርስ ማለት አንድ ነጠላ የተቀየረ ቅጂ በሽታ አምጪ ሊሆን ይችላል) ይህ “በረኛው” መቆጣጠሪያውን ያጣል። ከመጠን በላይ ስሜታዊ ይሆናል እና በተወሰኑ ማነቃቂያዎች ስር ክፍት ሆኖ የመቆየት አዝማሚያ ይኖረዋል፣ ይህም ከፍተኛ መጠን ያለው የካልሲየም ionዎች ከቁጥጥር ውጭ በሆነ መልኩ ወደ የጡንቻ ቃጫዎች እንዲጎርፉ ያደርጋል።

በዚህ ጊዜ የጡንቻ ሕዋሳት በ "" ሁኔታ ውስጥ ይወድቃሉ.ከመጠን በላይ መጨመርምንም እንኳን የኮንትራት ምልክት ባይኖርባቸውም ከንቱ ምጥቀት እና ሜታቦሊዝም ውስጥ ይሳተፋሉ። ይህ በፍጥነት ሃይል ይበላል እና ከፍተኛ መጠን ያለው ሙቀት ያስለቅቃል። ውሾች የሙቀት መጠንን የማስወገድ አቅማቸው ውስን ስለሆነ የሙቀት መጠኑ በጣም ከመሟጠጥ በላይ የሰውነት ሙቀት በደቂቃዎች ውስጥ ሊጨምር ይችላል (ከተለመደው 38-39 ° ሴ እስከ 41 ዲግሪ ሴንቲግሬድ በላይ የሆነ ሙቀት) ይህ ከመጠን በላይ የሆነ የሙቀት መጠን ያለው ካልሲየም ማምረት ነው። አለመመጣጠን ችግርን ይፈጥራል፡ ከመጠን በላይ የሆነ የላቲክ አሲድ እና creatine kinase ያመነጫል ፣ይህም በደም ውስጥ ይከማቻል እና እንደ ኩላሊት ያሉ የአካል ክፍሎችን ይጎዳል (creatine kinase) arrhythmia፣ hypotension፣ ፈጣን የመተንፈስ ችግር እና የባለብዙ አካላት ሽንፈት - ወቅታዊ የአደጋ ጊዜ ጣልቃ ገብነት ከሌለ የሞት መጠኑ እጅግ ከፍተኛ ነው።

እዚህ ላይ ያልተሟላ ወደ ውስጥ መግባትን ማጉላት አለብን፡ አንዳንድ ውሾች RYR1 ሚውቴሽን ይይዛሉ ነገር ግን በዕለት ተዕለት ሕይወት ውስጥ ምንም ምልክት አይታይባቸውም ምክንያቱም የጂን አገላለጽ ቀስቅሴ ያስፈልገዋል። አንዳንድ ማነቃቂያዎች በሚከሰቱበት ጊዜ ብቻ ሚውቴሽን እንዲነቃ እና የካልሲየም ቻናሎች ከቁጥጥር ውጭ ይሆናሉ. ይህ ብዙ አጓጓዦች ለመቀስቀስ ፈጽሞ ካልተጋለጡ ለሕይወት ጤናማ ሆነው የሚቆዩበትን ምክንያት ያብራራል—ነገር ግን አንድ ጊዜ ሲቀሰቀስ ድንገተኛ ጅምር ሊያጋጥማቸው ይችላል።

የ Canine Malignant Hyperthermi ሶስት ዋና ዋና ቀስቅሴዎች

ከላይ የተገለጹት የሰንሰለት ምላሾች በአብዛኛው የሚቀሰቀሱት በሶስት ምክንያቶች ነው።

1. ልዩ ማደንዘዣ ወኪሎች (ዋና ቀስቃሽ)በጣም ጠንካራው ቀስቅሴ የተወሰኑ ማደንዘዣ መድሃኒቶችን ያካትታል-እንደሃሎታን, ኢሶፍሉራን, ሴቮፍሉራኔ, እና እንደ ሱኩሲኒልኮሊን ያሉ የጡንቻ ዘናፊዎችን የሚያራግፉ። እነዚህ መድሃኒቶች ከተቀየረው RYR1 ጂን ጋር በቀጥታ ይገናኛሉ፣ ይህም የካልሲየም ቻናሎችን የበለጠ ያበላሻሉ። ክሊኒካዊ መረጃዎች እንደሚያመለክቱት 70% የሚሆኑት የውሻ አደገኛ hyperthermia ጉዳዮች እነዚህ ማደንዘዣዎች በመጠቀም በቀዶ ጥገናዎች ውስጥ ይከሰታሉ ፣ ብዙውን ጊዜ ከ 10-30 ደቂቃዎች ውስጥ ኢንዴክሽኑ ከተሰጠ በኋላ ። ያልተሟላ ዘልቆ መግባት እዚህም ይንጸባረቃል-አንዳንድ ሚውቴሽን ተሸካሚ ውሾች በጂን አገላለጽ ወይም በሜታቦሊክ አቅም ልዩነት ምክንያት ለእነዚህ መድሃኒቶች ምላሽ ላይሰጡ ይችላሉ።

2. የአካባቢ ሙቀት እና አካላዊ እንቅስቃሴከፍተኛ የሙቀት መጠን እና እርጥበት አከባቢዎች (ለምሳሌ ፣ ሙቅ የታሸጉ መኪኖች ፣ ለፀሐይ የተጋለጡ በረንዳዎች) የሙቀት ብክነትን ይቀንሳሉ ። ውሻው በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ ከፍተኛ እንቅስቃሴ ካደረገ, የሜታቦሊክ ሙቀት በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. ከ RYR1 እክሎች ጋር ተደምሮ፣ ይህ ሚውቴሽን ጂንን ሊያነቃ ይችላል። በሙቀት፣ በጭንቀት እና በመለስተኛ እንቅስቃሴ ምክንያት በመጓጓዣ ጊዜ ጉዳዮችም ተዘግበዋል።

3. ኃይለኛ የጭንቀት ምላሽየቀዶ ጥገና ጉዳት፣ ድንገተኛ ፍርሃት (ለምሳሌ፣ በትልቅ እንስሳ መታደድ፣ ከፍተኛ ርችቶች)፣ ወይም ከባድ ህመም (ስብራት፣ ጉዳት) የአድሬናሊን እና ሌሎች የጭንቀት ሆርሞኖችን መጨመር ሊያስከትል ይችላል። እነዚህ ሆርሞኖች በተዘዋዋሪ የተለወጠውን RYR1 ጂን በማንቃት ያልተለመደ የካልሲየም መለቀቅ ያስከትላሉ። ሚውቴሽን የተሸከመው ላብራዶር በአንድ ወቅት በመኪና አደጋ በተፈጠረው ጭንቀት ምክንያት አደገኛ ሃይፐርቴሚያ ፈጠረ - በውጫዊ ተነሳሽነት የተነሳ ያልተሟላ ወደ ውስጥ መግባት ምሳሌ።

የተጋላጭነት ሁኔታ በተለያዩ ዝርያዎች እንደሚለያይ ማወቅ አስፈላጊ ነው.ላብራዶር ሪትሪቨርስ፣ ወርቃማ ሪትሪቨርስ፣ ቢግልስ፣ ቪዝስላስእና ሌሎች ዝርያዎች ከፍ ያለ የ RYR1 ሚውቴሽን መጠን አላቸው ፣ እንደ ቺዋዋ እና ፖሜራኒያን ያሉ ትናንሽ ዝርያዎች ሪፖርት የተደረጉባቸው ጉዳዮች ያነሱ ናቸው። ዕድሜም እንዲሁ ሚና ይጫወታል - ወጣት ውሾች (ከ1-3 አመት እድሜ ያላቸው) የበለጠ ንቁ የሆነ የጡንቻ ሜታቦሊዝም አላቸው, ይህም ከትላልቅ ውሾች የበለጠ ለመቀስቀስ የበለጠ ተጋላጭ ያደርጋቸዋል.

የጄኔቲክ ሙከራ፡ ምልክቱ ከመታየቱ በፊት መከላከል

ለቤት እንስሳት ባለቤቶች እነዚህን ዘዴዎች እና ቀስቅሴዎችን መረዳቱ ለተሻለ መከላከል ያስችላል፡-

ውሻዎ የ ሀ ከሆነከፍተኛ ስጋት ያለው ዝርያወይም አለውየቤተሰብ ታሪክ(ዋና ውርስ ማለት ዘመዶች ተመሳሳይ ሚውቴሽን ሊሸከሙ ይችላሉ) ፣ ሁልጊዜ ከማደንዘዣ በፊት የእንስሳት ሐኪሞችን ያሳውቁ። የበለጠ ደህንነታቸው የተጠበቀ መድሃኒቶችን (ለምሳሌ ፕሮፖፎል፣ ዳያዞፓም) መምረጥ እና የማቀዝቀዣ መሳሪያዎችን (የበረዶ መጠቅለያዎችን፣ የማቀዝቀዣ ብርድ ልብሶችን) እና የአደጋ ጊዜ መድሃኒቶችን ማዘጋጀት ይችላሉ።

ራቅኃይለኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴበሞቃት ወቅት.

ቀንስከፍተኛ ውጥረት ሁኔታዎችቀስቅሴ ተጋላጭነትን ለመቀነስ።

የኒውክሊክ አሲድ ምርመራ ዋጋለ canine malignant hyperthermia ውሻዎ የRYR1 ሚውቴሽን መያዙን በመለየት ላይ ነው። ኢንፌክሽኑን ከሚያውቅ የቫይረስ ምርመራ በተለየ ይህ ዓይነቱ ምርመራ የጄኔቲክ አደጋን ያሳያል። ምንም እንኳን ውሻው ባልተሟላ ሁኔታ ወደ ውስጥ በመግባት ምንም ምልክት ባይኖረውም ፣ የጄኔቲክ ሁኔታውን ማወቅ ባለቤቶቹ ቀስቅሴዎችን ለማስወገድ እንክብካቤ እና የህክምና ውሳኔዎችን እንዲያስተካክሉ ያስችላቸዋል - የቤት እንስሳትን ከዚህ ለሕይወት አስጊ ሁኔታ መጠበቅ።

የልጥፍ ሰዓት፡- ህዳር-13-2025